DeepSomatic : l’IA de Google qui décode le cancer

Chaque cancer est unique. Cette affirmation, que l’on entend souvent, est bien plus qu’une simple formule.

Elle résume l’un des plus grands défis de la médecine moderne : comprendre ce qui rend chaque tumeur différente pour la traiter de la manière la plus efficace possible. Au cœur de cette singularité se trouvent des mutations génétiques, de minuscules erreurs dans notre ADN qui dérèglent la mécanique de nos cellules.

Trouver ces mutations, c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin. Mais que se passerait-il si nous avions un aimant surpuissant ? C’est la promesse de DeepSomatic, un nouvel outil d’intelligence artificielle développé par Google.

Il pourrait bien modifier la manière dont nous identifions les moteurs génétiques du cancer, ouvrant la voie à une médecine de plus en plus personnalisée. Voyons ensemble comment cette technologie fonctionne et ce qu’elle pourrait signifier pour les patients.

Le défi des mutations génétiques du cancer

Pour bien comprendre l’importance de DeepSomatic, il faut d’abord saisir la complexité du problème qu’il cherche à résoudre. Le cancer démarre lorsque les mécanismes qui contrôlent la division cellulaire se détraquent. Cette perte de contrôle est presque toujours due à des altérations de notre code génétique.

Somatiques vs germinales : une distinction essentielle

Toutes les mutations ne se valent pas. Les scientifiques distinguent deux grandes catégories :

• Les mutations germinales, que nous héritons de nos parents et qui sont présentes dans toutes les cellules de notre corps.
• Les mutations somatiques, qui apparaissent au cours de notre vie à cause de facteurs environnementaux (comme les rayons UV) ou d’erreurs aléatoires lors de la réplication de l’ADN.

Ce sont ces mutations somatiques qui sont responsables de la grande majorité des cancers. Elles sont propres à la tumeur et n’existent pas dans les cellules saines du patient. C’est donc elles qu’il faut absolument identifier pour comprendre comment la maladie progresse.

Pourquoi est-il si difficile de les trouver ?

Identifier ces mutations somatiques est un véritable casse-tête technique. Les médecins utilisent le séquençage du génome à partir de biopsies, mais le processus génère un immense volume de données, où se mêlent de véritables mutations et de simples erreurs de lecture.

Le principal obstacle est que les mutations somatiques peuvent être présentes à de très faibles fréquences au sein de la tumeur. Parfois, leur taux est même inférieur à celui des erreurs de séquençage. Distinguer le vrai signal du bruit de fond devient alors extrêmement ardu pour les outils traditionnels.

C’est précisément là que l’intelligence artificielle intervient.

DeepSomatic : l’IA de Google qui transforme l’analyse

Plutôt que de se fier à des méthodes statistiques classiques, DeepSomatic utilise une approche inspirée de la reconnaissance d’images : les réseaux neuronaux convolutifs (CNN).

Une approche visuelle pour l’analyse génétique

L’idée est aussi brillante qu’inattendue. L’outil convertit les données brutes de séquençage génétique en une sorte d’image. Chaque image représente un segment du génome et contient une multitude d’informations : les séquences d’ADN, leur alignement sur le chromosome, les éventuelles divergences, etc.

Le réseau neuronal est ensuite entraîné à analyser ces images pour y repérer des motifs spécifiques. Il apprend à faire la différence entre le génome de référence, les variantes saines héritées par le patient et, surtout, les fameuses mutations somatiques qui alimentent le cancer, tout en écartant les erreurs de séquençage. Le résultat final est une liste précise des mutations responsables de la maladie.

Un outil adaptable pour tous les cas de figure

Dans un scénario idéal, les scientifiques comparent l’ADN de la tumeur à celui des cellules saines du même patient. DeepSomatic excelle dans cette tâche. Mais il est également capable de fonctionner en mode « tumeur seule », une situation fréquente pour les cancers du sang comme la leucémie, où il est difficile d’obtenir un échantillon de cellules non cancéreuses.

Cette polyvalence le rend applicable à un très grand nombre de situations cliniques et de recherche.

Des résultats éloquents

Une IA n’est performante que si les données sur lesquelles elle a été entraînée sont de haute qualité. Conscient de cet enjeu, Google a collaboré avec des instituts de recherche de premier plan pour créer un jeu de données de référence nommé CASTLE.

Une précision accrue par rapport aux méthodes actuelles

En s’entraînant sur cet ensemble de données ultra-fiable, DeepSomatic a démontré une performance supérieure à celle des autres méthodes établies. L’outil s’est montré particulièrement doué pour identifier des mutations complexes appelées insertions et délétions (« Indels »). Sur les données de la plateforme de séquençage la plus courante (Illumina), il a atteint un score de précision de 90 %, contre 80 % pour son meilleur concurrent.

L’écart est encore plus spectaculaire sur d’autres technologies, où son score dépasse les 80 % alors que les autres outils peinent à atteindre les 50 %.

Efficace même sur des échantillons complexes

La recherche et la clinique réelles sont rarement parfaites. Les échantillons peuvent être anciens, dégradés ou analysés avec des méthodes moins coûteuses et donc moins complètes. DeepSomatic a prouvé sa robustesse en étant testé sur des échantillons de cancer du sein conservés selon une méthode qui peut endommager l’ADN, ainsi que sur des données issues d’un séquençage partiel du génome.

Dans les deux cas, il a surpassé les autres outils, suggérant qu’il pourrait être précieux pour analyser des collections historiques d’échantillons.

Vers une médecine de précision pour tous les cancers ?

La véritable force de DeepSomatic réside dans sa capacité à généraliser ce qu’il a appris. L’outil a démontré qu’il pouvait analyser efficacement des types de cancer sur lesquels il n’avait jamais été entraîné.

Appliqué à un échantillon de glioblastome, un cancer du cerveau très agressif, il a correctement identifié les quelques mutations connues pour piloter cette maladie. Plus impressionnant encore, lors d’une collaboration sur des leucémies pédiatriques, il a non seulement retrouvé les variantes déjà connues, mais en a également découvert dix nouvelles, et ce en travaillant uniquement sur des échantillons de tumeurs.

L’objectif de Google est clair : mettre cet outil puissant à la disposition des chercheurs et des cliniciens. En détectant plus finement les mutations connues, DeepSomatic pourrait aider à choisir les thérapies ciblées existantes les plus adaptées. En en découvrant de nouvelles, il pourrait accélérer le développement de traitements innovants.

DeepSomatic n’est pas une solution miracle, mais il représente une avancée significative dans la longue lutte contre le cancer. En apportant plus de clarté et de précision à l’analyse génétique des tumeurs, cette intelligence artificielle offre aux médecins et aux chercheurs un instrument plus puissant pour comprendre chaque cancer individuellement. Nous ne sommes qu’au début de cette collaboration entre l’IA et l’oncologie, mais elle porte la promesse d’une médecine véritablement personnalisée, où chaque traitement sera aussi unique que le patient qui le reçoit.

Simone

Simone, rédactrice principale du blog, est une passionnée de l’intelligence artificielle. Originaire de la Silicon Valley, elle est dévouée à partager sa passion pour l’IA à travers ses articles. Sa conviction en l’innovation et son optimisme sur l’impact positif de l’IA l’animent dans sa mission de sensibilisation.